대부분의 유전정보는 건강에 영향을 미치는 여러 요인 중 하나로 이해하는 것이 중요합니다. 유전적 특성뿐 아니라 연령, 생활습관, 환경, 가족력 및 현재의 건강상태도 함께 고려해야 합니다.

리포트에서 의학적으로 중요한 가능성이 있는 유전 변이가 확인되는 경우에는 의료진 또는 유전 분야 전문가와 상담하여 결과의 의미를 확인하는 것을 권장합니다. 필요한 경우 임상용 유전자검사를 통한 추가 확인이나 적절한 건강관리 및 의료적 후속 조치가 권고될 수 있습니다.

앱에서 유전체 분석 결과와 상세 리포트를 확인할 수 있으며, 제공되는 범위 내에서 PDF 형태의 리포트도 확인할 수 있습니다.

구체적인 소요 기간은 검체 상태와 검사 운영 일정에 따라 달라질 수 있으며, 예상 결과 제공 일정은 검사 접수 시 안내됩니다. 샘플이 실험실에 도착한 후 일반적으로 6주 내에 결과를 받으실 수 있습니다. 

검사는 차세대 염기서열분석(NGS) 기술과 품질관리 기준에 따라 수행됩니다. 유전 변이의 검출 성능은 변이의 종류와 유전체 영역에 따라 차이가 있을 수 있으므로, 검사실에서 검증된 분석 범위와 성능 기준에 따라 결과를 제공합니다. 실크롱제비티는 리드 깊이를 높여 변이 검출에 있어 99% 이상의 정확도를 달성하고자 합니다. 모든 결과는 유전 전문가가 검토하고 해석합니다.

유전 변이가 기술적으로 정확하게 검출되었다는 것과 해당 변이가 실제 건강에 미치는 영향이 확실하다는 것은 서로 다른 개념입니다. 결과 해석 시에는 현재까지 축적된 과학적·임상적 근거를 함께 고려합니다. 

검사는 혈액에서 추출한 DNA를 이용해 진행됩니다.

혈액은 자택에서 자가 채취가 불가능하며, 반드시 의료진을 통해서 검체를 채취한 후 검사실로 보내주시기를 안내드립니다. 검사실에서는 분석에 앞서 DNA의 양과 품질이 검사 기준을 충족하는지 확인합니다.

자신의 유전적 특성과 건강 관련 정보를 보다 폭넓게 이해하고자 하는 성인은 언제나 신청하여 건강관리와 관련된 유전적 특성이나 가족계획과 관련된 보인자 정보를 확인하고자 하는 경우 활용할 수 있습니다!

다만 특정 유전질환이 의심되는 증상이 있거나 강한 가족력이 있는 경우에는 일반적인 건강관리 목적의 WGS보다 의료진과의 상담을 통해 임상 유전자검사를 선택하는 것이 더 적절할 수 있음을 미리 안내드립니다. 

실크롱제비티는 특정 유전자나 변이만을 대상으로 하는 표적 유전자검사와 달리, WGS는 유전체의 코딩 영역과 비코딩 영역을 포함해 전장 유전체를 광범위하게 분석합니다.

따라서 한 번 확보한 유전체 데이터를 이용해 다양한 유전적 특성을 분석할 수 있으며, 새로운 연구와 의학적 근거가 축적될 경우 기존 데이터를 다시 해석할 수도 있다는 장점이 있습니다.

다만 일부 반복서열이나 구조적으로 복잡한 유전체 영역 및 특정 유형의 변이는 일반적인 WGS만으로 정확하게 분석하기 어려울 수 있습니다.

종합 유전체 검사는 전장 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing)을 통해 개인의 DNA를 폭넓게 분석하는 검사입니다.

유전체 전반에서 확인되는 유전 변이를 분석하고, 그중 과학적·임상적 근거가 확보된 변이를 바탕으로 건강 관련 유전적 특성, 특정 질환과 관련된 유전적 위험 요인, 보인자 상태 및 약물 반응과 관련된 정보를 제공합니다.

다만 유전정보만으로 향후 질병 발생 여부를 확정적으로 예측할 수 있는 것은 아니며, 각 결과의 의미와 근거 수준은 유전자와 질환에 따라 다를 수 있습니다.